Pais de criança com doença rara em MT dividem poucos recursos financeiros com instituições de pesquisa que tentam descobrir a cura

Esse é o caso de Yuri, de 4 anos, diagnosticado com Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD), uma rara doença neurodegenerativa. Morador de Cuiabá, ele é a única criança em Mato Grosso com essa condição.

“Até o último momento, tínhamos esperança que ele tinha um tratamento, mas infelizmente não foi o que aconteceu, porque foi o pior diagnóstico possível que uma família pode ter, que é o médico tinha que chegar para você e dizer: ‘não tem cura'”, contou a mãe, Daniele Dias.

Os primeiros sinais da doença apareceram quando Yuri tinha pouco mais de um ano. Antes disso, ele apresentava desenvolvimento normal para a idade: engatinhava, ficava em pé com apoio, dançava e brincava. No entanto, começou a perder as habilidades, perdeu peso e não tinha o mesmo equilíbrio de antes.

Os pais chegaram a repetir diversos exames até que, após cerca de oito meses, veio o diagnóstico.

A INAD impede a produção correta de uma proteína essencial para o sistema nervoso, causando danos progressivos ao cérebro e outras partes do corpo. Os sintomas incluem perda de habilidades motoras, dificuldade de locomoção e crises frequentes de saúde, como engasgos.

A INAD não tem nenhuma terapia específica. O tratamento atual de Yuri se limita a cuidados paliativos para melhorar a qualidade de vida, como fisioterapia, fonoaudiologia e uma dieta especial. Apesar dos altos custos com cuidados diários, a família ajuda no financiamento de pesquisas que possam encontrar uma cura para a doença.

Eles são autônomos, mas, atualmente, tiveram que pausar as atividades para se dedicar ao filho. Hoje, a família vive com o pouco que sobrou do trabalho e recebe dinheiro de rifas e doações. Apesar do recurso limitado, parte desse dinheiro é destinado a uma fundação de estudos científicos para tratamentos e cura para INAD, a INADcure Foundation.

O médico geneticista Francis Galera explicou que a expectativa de vida de crianças com INAD é de 5 a 10 anos, e, em casos mais avançados, os pacientes podem chegar à adolescência em estado vegetativo. Para os pais de Yuri, o engajamento na causa é uma forma de manter a esperança.

“Quando uma criança tem algum tipo de atraso no crescimento, com regressão de desenvolvimento, então chegando um exame que é o que a gente chama dos EXO que eu chamado EXO completo, nesse exame então que foi encontrada alteração tanto no gene de origem materna quanto no gênio de origem paterna no caso a gente está falando do Yuri.(..)

Segundo Francis, os pais são portadores do gene, mas não tem doença, mas a cada nova gestação, há risco de 25% de se repetir novamente.

O chamado padrão de herança, é uma forma na qual uma característica é passada de uma geração para outra, na transmissão de doenças ou traços físicos. Essa condição acontece com muitas doenças que é possíveltero diagnóstico inicial, no conhecido teste do pezinho.